Zespół Downa -rodzaje i typy

Rodzaje, typy-odmiany zespołu Downa
1. RODZAJE ZESPOŁU DOWNA
Z punktu widzenia rozpoznania cytogenetycznego wyróżnia się trzy rodzaje zespołu Downa:
Pełną trisomię chromosomu 21, w której wszystkie komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom 21.
Trisomię 21 mozaikową, gdzie tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21., a część ma kariotyp prawidłowy.
Oraz trisomię 21 translokacyjną, w której dodatkowy materiał chromosomu 21. jest połączony z innym chromosomem. Stąd potocznie używa się nazwy "pełny", "mozaikowy" oraz "translokacyjny" zespół Downa.
Jednakże w obiegowym nazywaniu należy być ostrożnym, bo przebieg rozwoju dziecka, rodzaje wad, które mogą wystąpić, umiejętności poznawcze i sposób radzenia sobie w życiu nie zależą od rozpoznania cytogenetycznego formy trisomii 21. /źródło: Informator "Z myślą o Tobie"- prof. A.T. Midro/
2. TYPY DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA
DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA RÓŻNIĄ SIĘ MIĘDZY SOBĄ
Na podstawie klinicznych obserwacji osobników z rozpoznanym zespołem Downa, pomimo ogromnej różnorodności symptomów, wydzielono dwa podstawowe ich typy:
tarczycowy i przysadkowy.
Kliniczne zróżnicowanie cech ujmuje tabela 6. Przyjęta klasyfikacja ma charakter orientacyjny i pragmatyczny. Ułatwia ona rozpoznanie potrzeb dziecka z zespołem Downa i dobór odpowiednich programów korekcyjno-usprawniających zaburzone u niego lub mniej sprawne funkcje percepcyjno-motoryczne. W tym miejscu dodam, że oprócz tych podstawowych typów można wyróżnić jeszcze kilka innych, choć rzadziej występujących i mniej może eksponowanych w literaturze. Są nimi:
pigment - typ odznaczający się smukłością szkieletu, nadruchliwością stawów, hipoplastycznością mięśni tułowia, opóźnieniem rozwoju statomotorycznego, kruchością naczyń krwionośnych oraz wybitną zdolnością do nauki mowy,
typ chondrodysplastyczny - odznaczający się krępą budową, ciała, dużą głową z uwypuklonymi guzami czołowymi, płaską, szeroka nasadą, nosa oraz nierównymi strefami kostnienia,
Turner - typ odznaczający się zaburzonymi proporcjami ciała, wiotką, i luźną skórą, dużymi gałkami ocznymi, skłonnością do otyłości w okresie dojrzewania biologicznego przy bardzo korzystnym rozwoju intelektualnym i socjalnym,
typ dysgraficzny - odznaczający się bardzo słabą tkanką łączną, hipoplazją mięśni, skłonnością do przepukliny brzusznej, nadruchliwości stawów, opóźnieniem kostnienia (w wieku 5-6 lat ciemiączko główki dziecka bywa jeszcze niezrośnięte), wadami układu pokarmowego, skłonnością do dysfagii, niewydolnością przełyku lub wpustu, częstszymi niż w ogólnej populacji rozszczepami podniebienia i wargi oraz zaburzeniami statomotorycznymi ciała (Korniszewski 1991; Schmid 1987; Stratford 1993; Connor, Ferguson-Smith 1991; Matuszek, Sadowska 1996).
Źródło: D. Matuszek, L, Sadowska, Budoma somatyczna dzieci z zespołem Downa, (w:] Współczesna diagnostyka i rehabilitacja dziecka z zespołem Downa, Wroclaw 1996, s.40-41
U dzieci z zespołem Downa zauważamy obniżone napięcie mięśniowe utrudniające opanowanie ruchów chwytnych czynności lokomocyjnych. U wielu z nich obserwuje się również, nadmierną rozciągliwość więzadłowo-mięśniową. Występujące przerosty w stawach sprawiają wrażenie, jakby połączenia kości kończyn były zbyt elastyczne, wiotkie i luźne, dlatego dzieci te najchętniej siedzą, z podwiniętymi pod siebie nogami.
W związku z taką strukturą kostno-stawowo-mięśniową obserwujemy u tych dzieci nieprawidłową postawę ciała: prawie zawsze głowa jest opuszczona głęboko w dół, plecy zaokrąglone, a ręce nieproporcjonalne w stosunku do długości ciała, luźno zwisają.
Miednica pozostaje w przodopochyleniu, nogi zaś podczas przemieszczania się są nieco w tyle, jakby nie nadążały za tułowiem. Chód dzieci z zespołem Downa jest ciężki, nieestetyczny, przewalający się, na całych stopach. Ruchy ciała są, niezgrabne, nieskoordynowane. Uwidacznia się to szczególnie przy różnego rodzaju czynnościach i zabawach.
Przykłady powyższe utwierdzają nas w tym, jak ważna jest, dla takich dzieci właściwa opieka wychowawcza, w tym opieka leczniczo korekcyjna. W przypadku dzieci z zespołem Downa zwracać należy uwagę na:
uczenie korekcyjnego sposobu siedzenia z udami zwartymi przylegającymi do siebie) i stopami opartymi o podłoże,
prawidłowe trzymanie głowy w pozycji pionowej patrzenie przed siebie),
częstą zmianę pozycji ciała podczas zabawy,
podnoszenie nóg w czasie marszu (chodzenia) i stawianie stóp z palców,
Utrzymaniu głowy w pozycji pionowej pomogą życzliwe uwagi kierowane do dziecka i powtarzanie przy każdej nadarzającej się okazji, np." Asiu, popatrz na mnie!", “Zbyszku, podnoś głowę", “Adasiu, popatrz na moje czoło", “Jolu! patrz przed siebie" itp.
W kontekście zaleceń korekcyjnych warto zwrócić uwagę na neurodynamikę dzieci z omawianym zespołem, która ma związek z poznawczą, i wolicjonalną ich działalnością.
Spotykamy wśród nich dzieci ruchliwe, pobudzone psychoruchowo (eretyczne) bądź spokojne, zahamowane (apatyczne, torpidne). Pierwsze są zawsze pogodne, w dobrym nastroju, drugie natomiast - mało aktywne ruchowo, niezręczne, obojętne, izolujące się od otoczenia, bojaźliwe, nie mające zaufania do ludzi.
Dzieci eretyczne (aktywne, pobudzone) zdradzają niekiedy ogromne zainteresowanie otoczeniem, są spostrzegawcze i posiadają zdolność naśladowania. Często przemieszczają się, gestykulują, krzątają, się, wtrącają, do czynności wykonywanych przez innych, pomagają w różnych pracach. Są towarzyskie, chociaż czasem płochliwe, ostrożne, nieufnie podchodzą do rzeczy nowych, nieznanych, nie sprawdzonych przez siebie. Podobną ostrożność zachowują, w stosunku do osób przygodnych, nie znanych im. Dzieci te nabywając pewności siebie łatwo nawiązują kontakty z ludźmi. Usiłują rozmawiać nawet, wówczas, kiedy nie umieją, jeszcze mówić, wykorzystując gesty, mimikę oraz dostępne prewokalne formy kontaktu społecznego (np. “guganie", postękiwanie, mlaskanie, zaczepianie, pociąganie za odzież, wykrzyknienia niekonwencjonalne, onomatopeje, ruchy naśladujące różnorodne czynności it.p.).
Dzieci te, pełne ciepła i ufności do ludzi, uzewnętrzniają, swe stany emocjonalne, np. głośno manifestuje radość z pochwały, zacierają, ręce, klaszczą z zadowolenia, jeśli uda im się osiągnąć zamierzony cel, pragną pozostać w centrum uwagi osób bliskich, chcą być przez nie dostrzegane, podziwiane i adorowane. Czasem są zazdrosne i niezadowolone, gdy odwróci się od nich uwagę kierując ją na innych współtowarzyszy zabawy.
Wśród omawianej grupy temperamentatalnej trafiają się także dzieci drażliwe, złośliwe, skłonne cichaczem skrzywdzić drugiego, np. w rewanżu za brak zainteresowania się nim lub obdarzenie uwagą, innych, a czasem nawet bez żadnej przyczyny.
Podczas zajęć wymagających dłuższej koncentracji uwagi, znacznego wysiłku umysłowego lub fizycznego dzieci te szybko się męczą, i zniechęcają, W pracy z nimi trzeba pamiętać o częstym odpoczynku, zmianie charakteru zajęć, by nie doprowadzać ich do momentów wyczerpania.

Dzieci ZAHAMOWANE, TORPIDNE, są, ociężałe, mało aktywne ruchowo. Ruchy ich są, na ogół powolne, nieekonomiczne, niezręczne. Obserwacje wykazały, że niechętnie wdają się w rozmowy. Nie chcą odpowiadać na stawiane im pytania, a jeśli już mają odpowiedzieć, robią, to zdawkowo pomagając sobie gestem lub mimiką. Do pracy włączają, się bardzo wolno, podchodzą, do tego “z namaszczeniem". Za to, gdy podejmą już jakąś czynność to wykonują ją z “benedyktyńską" cierpliwością i wytrwałością Starannie i dokładnie spełniają każde przydzielone a jednocześnie odpowiadające im zadanie. Oderwane od pracy okazują zniecierpliwienie i z uporem powracają do niej, czasem też manifestują złość i agresję. Chwila nieuwagi ze strony opiekunów przynosi niekiedy niespodzianki, np. dzieci te potrafią ugryźć kolegę lub koleżankę, mają napady złości lub nagłego wybuchu śmiechu czy spazmatycznego płaczu itp.
Wśród dzieci torpidnych spotykamy jednostki łagodne, życzliwe, ale trafiają się też i ponure, ciągle niezadowolone, podejrzliwe, skłonne do płaczu, sugestywne i impulsywne. Wielu z nich brak j wiek inicjatywy i samodzielności. W ich zachowaniu czasami uderza impulsywność działań. Ataki agresji kierują niekiedy na osobę lub na przedmioty; (np. na misia, lalkę, kredkę, który właśnie malują, książkę, z której wyrywają i wyrzucają kartki itp.). Na ogół dzieci z zespołem Downa i sympatyczne, odznaczają, się czasem pracowitością i inicjatywą, choć trafić się mogą uparciuchy i negatywiści..”
3. Odmiany zespołu Downa
źródło:
1. Informator "Z myślą o Tobie" ISSN 1428-7439 - wyp. prof. A.T. Midro,
2. "Jak pomóc w rozwoju dzieci z zespołem Downa" ISBN 83-7271-067-8 - dr E.M. Minczakiewicz
3. „zespół Downa świetle literatury” – Tomasz Górski

http://sonia.low.pl/sonia/art/ritzd.htm